TIBBIY SAYT ГлавнаяРегистрацияВход
Главная » 2015 » Avgust » 29 » Xromasom va gen kasalliklari
09:01
Xromasom va gen kasalliklari
Irsiy kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborot)ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar: asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo‘lib, nasldan naslga o‘tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida ro‘y berishi mumkin.
Irsiy kassaliklar asosan, klinik genealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida Irsiy kassaliklar (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bog‘liq kasalliklar)ning turli yo‘llar bilan nasldannaslga o‘tishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma’lum bir turlari va b. shu yo‘l bilan nasldannaslga o‘tadi.
Autosom-retsessiv Irsiy kasalliklarda patologik retsessiv genlar ota-onada bo‘lsa, kasal bola tug‘ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik o‘zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o‘rtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma’lum bir turlari va b. misol bo‘la oladi.
Ma’lum bir autosomdominant va autosom-retsessiv Irsiy kassaliklar(mas, dalto-nizmnit ma’lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bog‘liq holda nasldannaslga o‘tadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini o‘rganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Ma’lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo‘ladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi ko‘rinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi ko‘rinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga o‘tish qonuniyatlarini o‘rganib kolmay, organizmning ayrim Irsiy kassaliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman ko‘pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi o‘zgaradi, tashqi va ichki a’zolarning tug‘ma nuqsonlari, o‘sishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog‘ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining o‘zgarishi bilan kechadi. Bulardan eng og‘iri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko‘rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.
Uglevod almashinuvining o‘zgarishiga aloqador Irsiy kassaliklardan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon o‘zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda to‘planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kassaliklardandir.
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.
Qonga aloqador Irsiy kassaliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida ro‘y beradi.
Oq qon tanachalari – leykotsitlar patologiyasi bilan bog‘liq Irsiy kassaliklarham bo‘lishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma’lum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi bo‘lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.
Irsiy kassaliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shug‘ullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy kassaliklarningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug‘ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini o‘rganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida o‘rin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining me’yor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning ma’lum bir qonuniyatlarini o‘rganish mumkin.
O‘zbekistonda “Ona va bola” shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida “Skrining” markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha Irsiy kassaliklarga tekshiriladi.
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. Odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga oltishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xramosoma kasalliklariga ajratiladi.
Категория: Talabalar uchun | Просмотров: 7259 | Добавил: shumbola | Теги: xromasoma, gen, genetika, xromasom va gen kasalliklari | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 1211 2 3 ... 12 13 »
121  
Галерея порно фото для взрослых
http://sex.lesbianok.bdsmsex.top/?page.bailee
Порно фото галереи и эротические рассказы

120  
Day after day gay photos usage
http://gay-pics.porngalleries.top/?post-ali

119  
Maximumpc details the best ways to wipe down a hard drive ssd or usb drive. avast IS Pro Antivirus v7 0 1474 Final LIC To 2050. windows xp +key., Ccleaner professional cyberlink media get windows. XSplit Broadcast V 1.2.1301.1501. Ashampoo MouseTracer 1.0.1 (2012) PC. Ccleaner wise registry cleaner. CardRecovery 6.10 build 1210 License ChingLiu. Process Lasso 5.1.0.36-1<x>4-x86 - +Patch<h>3t - <eSpNs>- . http://androidtab.info/lenovo - lenovo
Iobit has released their latest product advanced system care with antivirus. Windows 7 Ultimate Core-2 & AUZsoft x64x86 v 14.12 iso. (pavert in Russia) Kaspersky Internet Security 2012a., Crack serial number download. TuneUp Utilities 2013 v13.0.3000.138. Take Ownership in WinVista & Win7 in 10 Sec <SunShine>® - <h>3t - . But both can be used for the same purposes. IsoBuster Pro 3.1 Build 3.1.0.1 Final Incl Serials. Cisco Network Magic Pro 5.5.9195.0. Da internet explorer che evitano di riscrivere username e password nei siti che visiti. NI Massive 1.1.5 AiR. Adobe Dreamweaver CS5<by>Noir - ., http://dacal.info - android

118  
It is a wise choice to fix blue screen by using the pc manager which is considered the most advanced and costeffective way to fix registry error and optimize pc. Kong Audio ChineeGuanZi VSTi 1.31. DVD Audio Extractor v6.2.0worldendh33t., Lifetime serial keys free download new reg organizer. CyberLink PowerDirector 11 Ultra 11.0.0.2516 + Content Pack. TNod User & Password Finder v 1.4.1 Final. Improved localization and language support. ZOO animalz. Xilisoft Video Converter Ultimate 7.0.0 Build 1121 + crack <GR>2. http://kilamo.info - Китайские смартфоны
Wise care programn ksaca ozetleyecek olursak kayt. Fiddler 2 3 9 9. Beauty Of Nature Screensaver., Phonecleanreinigungstool fur iphone ipad und ipod. Microsoft Windows 95 with USB Revision B 0917. Super Hide IP v3.0.6.8 incl Crack NLT-Release. Advanced system care pc maintenance is very easy to use worlds top system. Waves v9r10 Team R2R Windows. Pro Tools 10. Merge backup images into one combine full backup and its chained incremental. NoVMiner. Civilisation 5 - Update., http://kilamo.info/1-plus-1-smartphone.html - 1 plus 1 smartphone

117  
http://greencanopytours.com/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=49 - http://greencanopytours.com/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=49
http://calaonature.org/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=402 - http://calaonature.org/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=402
http://dehuman.eu/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=183 - http://dehuman.eu/index.php?option=com_k2&view=itemlist&task=user&id=183
.

116  
С помощью программы Free Dailymotion Download вы запросто скачаете видео самого наивысшего качества. Так же одним из преимуществ является то, что вы можете не только скачивать, но и конвертировать скаченное видео в различных форматах. Формат вы можете выбрать самостоятельно, все зависит от ваших желаний и от устройства, на которое вы скачиваете. Как только вы скачаете видео, вы буквально с одного нажатия сможете настроить свою папку, а так же сразу же открыть скаченный файл., http://baled.club - купить китайский смартфон McAfee Stinger Portable (Freeware) – Общие антивирус и “подделка боевой готовности” для удаления
XN Редактор ресурсов Портативный -lightweight редактор двоичного ресурса, http://smartphonesu.tk/sitemap.xml - map Я ей порекомендовал, чтобы пользовалась почаще и подольше, благо что тариф где-то в 7…8 GB позволяет.Personal Blocklist от Google — убирает из выдачи отдельные сайты, например, SEO-мусор. Жаль, для других поисковиков ничего похожего не нашёл., http://smartphonesu.tk/index.html - китайские смартфоны huawei Однако я помучился еще некоторое время и решил, что пора делом заняться серьезной конторе, чье имя написано на самой клаве.

115  
FreeCommander Portable (Freeware) – простой в использовании файловый менеджер для Windows, http://baled.club/5-smartfon-asus-zenfone-2-laser.html - 5 смартфон asus zenfone 2 laser Во время информационных технологий не редко возникает потребность в защите личных данных. Специалисты в сфере программирования разрабатывают различные решения этих проблем. Множество предложений расположено в сетях массового сообщения. Нахождение информационных данных в различных разделах приводит к шифрованию отдельно от основной массы. Секретность предусмотрена во многих сферах жизнедеятельности человека.
Переписываюсь почтой, ФБ и ВК, держу на десктопе старый добрый Триллиан, где у меня есть Аська и Скайп (голосовой без видео и передачи файлов)., http://baled.club/xiaomi-redmi-3-32.html - xiaomi redmi 3 32 Помимо вышеперечисленных достоинств этот просмотрщик файлов с «*.pdf» расширением не требует долгой инсталляции с введением занудных серийных номеров. Загрузка проинсталлированного пакета происходит за секунды без появления на экране монитора фирменного логотипа и с точки зрения функционального назначения вполне оправдывает свое название: не редактор, а именно просмотрщик («вьюер»). Кроме того «Foxit Reader» имеет возможность копирования текстового контента в буфер обмена с последующим его экспортом в другие приложения. Это программное средство имеет функцию поиска словосочетания по тексту, поддерживает «Text Viewer & Text Converter» и имеет высокую скорость распечатки просматриваемого документа.Я ей порекомендовал, чтобы пользовалась почаще и подольше, благо что тариф где-то в 7…8 GB позволяет., http://smartchinaphones.tk - does oneplus 3 have wireless charging WhatChanged Portable (Freeware) – реестр и изменение файла трекер

114  
TinyTask Portable – простой макрос запись / воспроизведение, http://smartphonesu.tk - китайские смартфоны huawei – Notepad++ Portable – удобная штука, подсвечивает html теги, php и т.д.
Включал на Goole учетке, но после этого я не мог отправить почту с почтового клиента и не мог подключиться к hangouts чатам из приложения. Возможно нужно было зайти с компьютера на Google учетку, чтобы ПК стал доверенный и тогда все бы заработало. Но я не стал заморачиваться и отключил двухэтапную авторизацию., http://bahed.mobi/sitemap.xml - Site map Программа Freemake Video Converter имеет приятный и удобный интерфейс. Меня порадовали симпатичные цвета и удобное размещение кнопок. Все основные функции расположены снизу и сверху программы. Сверху есть иконки позволяющие добавить в программу видео, аудио, DVD, фото для вашей работы с ними. Снизу – основные функциональные кнопки которые делают эту программу очень удобной и полезной.Сегодня последнюю версию «AGAVA Spamprotexx plug-in The Bat! 3.0.0.238» можно отнести к типичным представителям антиспам – программ. Этот интеллектуальный спам фильтр имеет высокую скорость работы и не вызывает затруднений в пользовании даже у новичков, делающих первые шаги в Сети. Интеллектуальность плагина для клиента «The Bat!» заключается в реализации «обучения» в соответствии с запросами пользователя., http://smartphonesu.tk/sitemap.xml - map Во как я провис-то!

113  
– Получение после конвертации зеркального изображения., http://baled.club/xiaomi-redmi-3-32.html - xiaomi redmi 3 32 нет, это я пример привел. Я сам сталкивался с умершим сервером и необходимостью заново создавать аккаунт на другом и обстукивать контакты. А темы доказывают что с бесплатным джаббером от таких проблем не застрахован никто
При создании секретного чата генерируется ключ шифрования, который можно посмотреть в виде картинки и последовательности символов, нажав в секретном чате на имя контакта > Encryption Key. Идея такова, что если картинка у обоих человек одинаковая (они могут сравнить ее при личной встрече, например), то шифрование end-to-end гарантируется., http://smartphonesu.tk/lego-elite-5-camera-drawing-market.html - lego elite 5 camera drawing маркет – без проблем записывать и сохранять видеофайлы с экрана;Эта программа вовсе не требует установки на компьютер, а суть ее лишь в том, чтобы оказать пользователю помощь корректного удаления следов от программ безопасности, ставших уже ненужными на компьютере. AppRemover зачастую используют в случае, когда антивирус уже удален, однако есть некоторые хвосты, мешающие вашей системе нормально функционировать. Вообще утилита имеет пару режимов работы, один из которых – это поиск установленных ранее антивирусов, а второй – завершение неуспешной деинсталляции., http://dacal.info/map.html - map Браузер просто необходим на компьютере! Ведь с его помощью мы заходим на сайты, с его помощью мы делаем поиск в Гугле или Яндексе. Когда я первый раз запускаю windows после его установки, на компьютере по умолчанию уже есть браузер – это Internet Explorer – IE. Им почти никто не пользуется, мне он вообще нужен только для того чтобы скачать другой.

112  
– site-auditor – проверяем параметры наших сайтов (тиц, пр, индексацию, каталоги и т.д. т.п.), http://baled.club - купить китайский смартфон В плане групповых чатов — вк явно не хватает. Идеалом является всё тот же XMPP, но его минус в том, что люди не готовы его использовать.
Стараюсь самостоятельно чинить устройство при первом писке, например: кулеры пересмазываю раз в полгода и служат уже 7.5 лет не меняя. Винчестеру столько же лет и по книжкам их сроки 4-7 лет, а значит не ожидая беды, можно менять но удерживаюсь от преждевременных затрат. ИБП по паспорту служба батареи 3 года не ожидая беды, заменил в срок. Чувствуется разница между философом программистом и электронщиком(читая Вашу тему). Через два года был в ремонте по гарантии мой монитор, как видим живет во сколько лет но мастер не аккуратно собрал корпус так, что кнопки управления поскрипывают., http://baled.club/smartfon-htc-desire-molodye-pro-kupit.html - смартфон htc desire молодые pro купить Торрент – это маленький по объёму файл, имеющий расширение «.torrent». Он используется для хранения так называемых хеши того файла (ов), который должен быть скачан на компьютер пользователя. Сам файл находится не где-то на специальном сервере, а на компьютерах обычных пользователей, они также качают файлы через технологию торрент. Портал, который носит название торрент-трекер, напоминает регулировщика, он координирует всё потоки: раздачи и приёма. Для осуществления передачи файла по сети торрент-трекер разбивает его на меньшие части, а потом всю информацию об этих кусочках прописывает в файле торрента. То есть файл собирается, как мозаика и необязательно только с одного источника.Уважаемые читатели, сейчас хочу поделиться с Вами личными впечатлениями о скрипте панели, разработанном для упрощения задач оптимизаторов и вебмастеров., http://baled.club/zaschitnoe-steklo-dlya-huawei-honor-note-8.html - защитное стекло для huawei honor note 8 С помощью программы Free Dailymotion Download вы запросто скачаете видео самого наивысшего качества. Так же одним из преимуществ является то, что вы можете не только скачивать, но и конвертировать скаченное видео в различных форматах. Формат вы можете выбрать самостоятельно, все зависит от ваших желаний и от устройства, на которое вы скачиваете. Как только вы скачаете видео, вы буквально с одного нажатия сможете настроить свою папку, а так же сразу же открыть скаченный файл.

1-10 11-20 21-30 ... 111-120 121-121
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Yakshanba, 19.11.2017, 11:53
Меню сайта
Категории раздела
Kasalliklar [12]
Bolalar kasalliklari [4]
Erkaklar kasalliklari [0]
Ayollar kasalliklari [4]
OITS / SPID [2]
Dorishunoslik [0]
Tibbiyot hodimlari uchun [2]
Talabalar uchun [3]
Qiziqarli [6]
Вход на сайт
Login:
Parol:
Поиск
Календарь
«  Avgust 2015  »
DuSeChPaJuShYa
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31
Архив записей
Наш опрос
Saytda yana qaysi tillarda ma'lumotlar chop etilishini istaysiz?
Всего ответов: 160
Мини-чат
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Статистика

    Onlayn: 2
    Mehmonlar: 2
    Foydalanuvchilar: 0
    Copyright MyCorp © 2017Хостинг от uCoz